syndrome de Martsolf

Libellé préféré : syndrome de Martsolf;

Synonyme CISMeF : cataracte, retard mental, hypogonadisme; Martsolf; Cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme;

Détails

Identifiant d'origine

C536028;

CUI UMLS

C0796037;

A pour Phénotype(s) HPO
- arête nasale basse [Terme HPO]
- hypoplasie des orteils [Terme HPO]
- hypoplasie maxillaire légère [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cataracte congénitale, avec déficit intellectuel et hypogonadisme hypogonadotrophique [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Martsolf [OMIM phenotypic series]
- syndrome de Martsolf, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Martsolf [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cataracte congénitale, avec déficit intellectuel et hypogonadisme hypogonadotrophique [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Martsolf, type 1 [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- cataracte [Descripteur MeSH]
- hypogonadisme [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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