cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme

Libellé préféré : cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme;

Définition CIM-11 : Ce syndrome est caractérisé par l'association du déficit intellectuel, de la cataracte congénitale et de l'hypogonadisme hypogonadotrope. jusqu à maintenant, moins de 20 cas ont été décrits dans la littérature. en plus des trois principales caractéristiques du syndrome, d'autres anomalies ont été signalées chez certains des patients touchés, y compris des anomalies numériques mineures de petite stature, de la microcéphalie, de la cardiomyopathie, de l'insuffisance cardiaque et d'un dysmorphisme facial léger (micrognathie, hypoplasie maxillaire, hypogonadisme hypogonadotrope et hypogonadisme.;

Détails

Identifiant d'origine

702011756;

CUI UMLS

C0796037;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- cataracte congénitale, avec déficit intellectuel et hypogonadisme hypogonadotrophique [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Martsolf [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Martsolf [MeSH Concept]
- syndrome de Martsolf [OMIM phenotypic series]
- syndrome de Martsolf, type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- cataracte congénitale, avec déficit intellectuel et hypogonadisme hypogonadotrophique [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Martsolf [MeSH Concept]
- syndrome de Martsolf [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Martsolf, type 1 [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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