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Définition CIM-11 : Ce syndrome est caractérisé par l'association du déficit intellectuel, de la cataracte congénitale et de l'hypogonadisme hypogonadotrope. jusqu à maintenant, moins de 20 cas ont été décrits dans la littérature. en plus des trois principales caractéristiques du syndrome, d'autres anomalies ont été signalées chez certains des patients touchés, y compris des anomalies numériques mineures de petite stature, de la microcéphalie, de la cardiomyopathie, de l'insuffisance cardiaque et d'un dysmorphisme facial léger (micrognathie, hypoplasie maxillaire, hypogonadisme hypogonadotrope et hypogonadisme.;

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Ce syndrome est caractérisé par l'association du déficit intellectuel, de la cataracte congénitale et de l'hypogonadisme hypogonadotrope. jusqu à maintenant, moins de 20 cas ont été décrits dans la littérature. en plus des trois principales caractéristiques du syndrome, d'autres anomalies ont été signalées chez certains des patients touchés, y compris des anomalies numériques mineures de petite stature, de la microcéphalie, de la cardiomyopathie, de l'insuffisance cardiaque et d'un dysmorphisme facial léger (micrognathie, hypoplasie maxillaire, hypogonadisme hypogonadotrope et hypogonadisme.

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28/03/2024


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