syndrome de Martsolf, type 1

Libellé préféré : syndrome de Martsolf, type 1;

Symbole : MARTS1;

Acronyme CISMeF : MARTS;

Titres et symboles alternatifs : Cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme;

ID préfixé : #212720;

Détails

Identifiant d'origine

212720;

CUI UMLS

C5542298;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cataracte congénitale, avec déficit intellectuel et hypogonadisme hypogonadotrophique [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Martsolf [MeSH Concept]
- syndrome de Martsolf [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mustelidae [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cataracte congénitale, avec déficit intellectuel et hypogonadisme hypogonadotrophique [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Martsolf [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Martsolf [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Arrêt cardiaque [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déformation en valgus de la cheville [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Mamelons proéminents [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- anomalie des ongles des orteils [Terme HPO]
- antitragus proéminent [Terme HPO]
- arête nasale basse [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- bout des doigts large [Terme HPO]
- capacité retardée à s'asseoir [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- diplégie spastique [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- hypoplasie des orteils [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie maxillaire légère [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- mauvais alignement des dents [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trachéomalacie [Terme HPO]
- ulna gracile [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients