Libellé préféré : syndrome de Hay-Wells;
Synonyme CISMeF : Ankyloblépharon - anomalies ectodermiques - fente labiopalatine; syndrome de Hay-Wells type dominant; Hay-Wells dominant; Syndrome AEC; Hay-Wells;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : C535847;
CUI UMLS : C0406709;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
N1-SUPERVISEE
Ankyloblépharon - anomalies ectodermiques - fente labiopalatine
Synonymes : Syndrome AEC ; Syndrome de Hay-Wells
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1071
Ce syndrome, dit de Hay Wells, est caractérisé par une dysplasie ectodermique congénitale
avec cheveux filasses et rares, ongles dystrophiques, hypohidrose modérée, infections
du cuir chevelu, ankyloblépharon filiforme adnatum (bords des paupières reliés par
des bandelettes de tissu anormal), hypodontie (dents manquantes), hypoplasie maxillaire
et fente labio-palatine. Une quinzaine de cas ont été décrits dans 8 familles
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Hay-Wells
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=1071
Ce syndrome, dit de Hay Wells, est caractérisé par une dysplasie ectodermique congénitale
avec cheveux filasses et rares, ongles dystrophiques, hypohidrose modérée, infections
du cuir chevelu, ankyloblépharon filiforme adnatum (bords des paupières reliés par
des bandelettes de tissu anormal), hypodontie (dents manquantes), hypoplasie maxillaire
et fente labio-palatine.
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Hay-Wells
information scientifique et technique
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