Libellé préféré : syndrome de Mohr-Tranebjaerg;

Synonyme CISMeF : Mohr-Tranebjaerg; Surdité - dystonie - neuronopathie optique; Syndrome DDON; syndrome de surdité dystonie; surdité - déficit mental - dystonie - cécité;

Acronyme CISMeF : DDON;

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52368
Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg (SMT) est un syndrome neurodégénératif récessif lié à l'X débutant par une perte auditive apparaissant au cours de la petite enfance, suivie par une dystonie ou une ataxie progressives au cours de l'adolescence, un trouble visuel à partir de l'âge adulte et une démence à partir de la 4ème décennie.
2013
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Orphanet
France
français
syndrome de Mohr-Tranebjaerg
information scientifique et technique

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21/04/2024


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