syndrome de surdité dystonie-neuropathie-optique

Libellé préféré : syndrome de surdité dystonie-neuropathie-optique; syndrome d'atrophie optique, surdité, et dystonie;

Définition CIM-11 : Syndrome neurodégénératif lié au chromosome x caractérisé par une perte auditive sensorinéale prélinguale ou postlinguale, une dystonie progressive et une déficience visuelle, ainsi que des symptômes psychiatriques, des troubles cognitifs et des troubles du comportement.;

Synonyme CIM-11 : syndrome mohr-tranebjærg;

Inclusion CIM-11 : syndrome mohr-tranebjærg;

Details

Identifiant d'origine

1905672554;

CUI UMLS

C0796074;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Mohr-Tranebjaerg [Maladie ORDO]
- Syndrome de Mohr-Tranebjaerg [Phénotype OMIM]
- syndrome de Mohr-Tranebjaerg [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Mohr-Tranebjaerg [MeSH Concept]
- syndrome de surdité, dystonie, neuronopathie optique [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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