Libellé préféré : dysplasie spondylo-métaphysaire type Algérien;
Définition CISMeF : La dysplasie spondylométaphysaire type Schmidt se caractérise par une petite taille,
une myopie, un bassin étroit, une cyphoscoliose progressive, une déformation du poignet,
un genu valgum sévère, des os longs courts, et une dysplasie métaphysaire sévère avec
des anomalies rachidiennes modérées et des anomalies minimes des mains et des pieds.;
Synonyme CISMeF : Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère; Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt; dysplasie spondylométaphysaire avec genu valgum sévère;
Identifiant d'origine : C535794;
CUI UMLS : C1866688;
A pour Phénotype(s) HPO
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La dysplasie spondylométaphysaire type Schmidt se caractérise par une petite taille,
une myopie, un bassin étroit, une cyphoscoliose progressive, une déformation du poignet,
un genu valgum sévère, des os longs courts, et une dysplasie métaphysaire sévère avec
des anomalies rachidiennes modérées et des anomalies minimes des mains et des pieds.
N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
Synonyme(s) : Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère ; Dysplasie
spondylo-métaphysaire type Algérien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93316
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
genu valgum
dysplasie spondylo-métaphysaire type Algérien
dysplasie spondylo-métaphysaire type Algérien
---
