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Définition CISMeF : Le syndrome ablépharie - macrostomie (AMS) se caractérise par l'association d'anomalies faciales, génitales et cutanées, et par un retard dans l'acquisition du langage. Il s'agit d'un syndrome rare décrit chez moins de 15 patients, dont une fille. Les anomalies faciales comprennent une absence de paupières, de cils et de sourcils, une ensellure nasale marquée, des oreilles rudimentaires, des narines hypoplasiques et antéversées, un nez de forme anormale, une absence des arcs zygomatiques, ainsi qu'un défaut de fusion des angles de la bouche donnant une large bouche de type batracien. Certains patients ont une baisse de l'acuité visuelle, en relation avec l'absence de protection de la cornée. A une ambiguïté sexuelle peut être associée une hernie abdominale, et des mamelons absents ou hypoplasiques. Le grain de peau est gros, l'épiderme est sec, sans lanugo, avec des plis.;

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Le syndrome ablépharie - macrostomie (AMS) se caractérise par l'association d'anomalies faciales, génitales et cutanées, et par un retard dans l'acquisition du langage. Il s'agit d'un syndrome rare décrit chez moins de 15 patients, dont une fille. Les anomalies faciales comprennent une absence de paupières, de cils et de sourcils, une ensellure nasale marquée, des oreilles rudimentaires, des narines hypoplasiques et antéversées, un nez de forme anormale, une absence des arcs zygomatiques, ainsi qu'un défaut de fusion des angles de la bouche donnant une large bouche de type batracien. Certains patients ont une baisse de l'acuité visuelle, en relation avec l'absence de protection de la cornée. A une ambiguïté sexuelle peut être associée une hernie abdominale, et des mamelons absents ou hypoplasiques. Le grain de peau est gros, l'épiderme est sec, sans lanugo, avec des plis.

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Ablépharie - macrostomie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=920
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2005
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Orphanet
France
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Ablépharie - macrostomie
information scientifique et technique

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12/04/2021


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