Libellé préféré : Ablépharie - macrostomie;
Définition CISMeF : Le syndrome ablépharie - macrostomie (AMS) se caractérise par l'association d'anomalies
faciales, génitales et cutanées, et par un retard dans l'acquisition du langage. Il
s'agit d'un syndrome rare décrit chez moins de 15 patients, dont une fille. Les anomalies
faciales comprennent une absence de paupières, de cils et de sourcils, une ensellure
nasale marquée, des oreilles rudimentaires, des narines hypoplasiques et antéversées,
un nez de forme anormale, une absence des arcs zygomatiques, ainsi qu'un défaut de
fusion des angles de la bouche donnant une large bouche de type batracien. Certains
patients ont une baisse de l'acuité visuelle, en relation avec l'absence de protection
de la cornée. A une ambiguïté sexuelle peut être associée une hernie abdominale, et
des mamelons absents ou hypoplasiques. Le grain de peau est gros, l'épiderme est sec,
sans lanugo, avec des plis.;
Identifiant d'origine : C535557;
CUI UMLS : C1860224;
A pour Phénotype(s) HPO
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- DO Cross reference
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome ablépharie - macrostomie (AMS) se caractérise par l'association d'anomalies
faciales, génitales et cutanées, et par un retard dans l'acquisition du langage. Il
s'agit d'un syndrome rare décrit chez moins de 15 patients, dont une fille. Les anomalies
faciales comprennent une absence de paupières, de cils et de sourcils, une ensellure
nasale marquée, des oreilles rudimentaires, des narines hypoplasiques et antéversées,
un nez de forme anormale, une absence des arcs zygomatiques, ainsi qu'un défaut de
fusion des angles de la bouche donnant une large bouche de type batracien. Certains
patients ont une baisse de l'acuité visuelle, en relation avec l'absence de protection
de la cornée. A une ambiguïté sexuelle peut être associée une hernie abdominale, et
des mamelons absents ou hypoplasiques. Le grain de peau est gros, l'épiderme est sec,
sans lanugo, avec des plis.
N1-SUPERVISEE
Ablépharie - macrostomie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=920
Le syndrome ablépharie - macrostomie (AMS) se caractérise par l'association d'anomalies
faciales, génitales et cutanées, et par un retard dans l'acquisition du langage...
2005
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Orphanet
France
français
Ablépharie - macrostomie
information scientifique et technique
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