Libellé préféré : syndrome d'ablépharie-macrostomie;
Définition CIM-11 : Ablepharon macrostomia syndrome est caractérisé par l'association de la faciale (paupières
absentes, sourcils et cils, pont nasal bas, oreilles externes rudimentaires, narines
hypoplasiques et antéargentées, absence d'arcs zygomatiques, fusion défectueuse de
la bouche entraînant une bouche élargie en forme de poisson), génitaux (organes génitaux
ambigus) et cutanés (peau grossière et sèche, plis redondants) et retard du développement
du langage.;
Identifiant d'origine : 240063776;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Ablepharon macrostomia syndrome est caractérisé par l'association de la faciale (paupières
absentes, sourcils et cils, pont nasal bas, oreilles externes rudimentaires, narines
hypoplasiques et antéargentées, absence d'arcs zygomatiques, fusion défectueuse de
la bouche entraînant une bouche élargie en forme de poisson), génitaux (organes génitaux
ambigus) et cutanés (peau grossière et sèche, plis redondants) et retard du développement
du langage.
