Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 4

Libellé préféré : Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 4;

Symbole : SCN4;

Acronyme CISMeF : SCN4;

Titres et symboles inclus : syndrome de Dursun;

ID préfixé : #612541;

Détails

Identifiant d'origine

612541;

CUI UMLS

C2751630;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive, type 4 [MeSH Concept]
- Syndrome de Dursun [Maladie ORDO]
- neutropénie congénitale sévère 4, autosomique récessive [Concept NCIt]
- neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Dursun [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Dursun [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage G6PC3 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dursun [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive, type 4 [MeSH Concept]
- neutropénie congénitale sévère 4, autosomique récessive [Concept NCIt]
- neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Dursun [MeSH Concept]
- syndrome de Dursun [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Coeur triatrial [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Leucopénie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypoplasie du thymus [Terme HPO]
- hypoplasie érythroïde [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- large pouce [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- monocytose [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sepsis [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- varices [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients