allèle sauvage G6PC3

Libellé préféré : allèle sauvage G6PC3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain G6PC3 de type sauvage est situé aux environs de 17q21.31 et est d'une longueur d'environ 6 kb. Cet allèle, qui code la protéine glucose-6-phosphatase 3, est impliqué dans la gluconéogenèse. La mutation du gène est associée à une neutropénie sévère congénitale autosomique dominante 4 (SCN4).;

Traductions automatiques par l'ANS : UGRP; Glucose-6-phosphatase, catalytique, 3 gène; Glucose-6-phosphatase, bêta; Glucose-6-phosphatase catalytique sous-unité 3 wt Allele; G6PC3 wt Allele; SCN4; Glucose 6 phosphatase catalytique, 3 gène;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642360;

Numéro GenBank : BC021574;

Détails

Identifiant d'origine

C176507;

CUI UMLS

C5444299;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 4 [Phénotype OMIM]
- glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q21.31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- déphosphorylation [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
- néoglucogenèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la glycolyse et de la gluconéogénèse [Concept NCIt]
- voie de la résistance à l'insuline [Concept NCIt]
- voie de signalisation d'adipocytokine [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur insuline/insuline [Concept NCIt]
- voie du métabolisme du galactose [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 [Maladie ORDO]

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Vous pouvez consulter :

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