syndrome de Dursun

Libellé préféré : syndrome de Dursun;

Définition CIM-11 : Le syndrome de dursun est un trouble génétique caractérisé par une hypertension artérielle pulmonaire familiale, des anomalies cardiaques, y compris un défaut du septum auriculaire, la leucopénie, y compris la neutropénie intermittente, la lymphopénie, la monocytose et l'anémie.;

Synonyme CIM-11 : hypertension artérielle pulmonaire - leucopénie - défaut septal auriculaire;

Détails

Identifiant d'origine

232201917;

CUI UMLS

C2751630;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 4 [Phénotype OMIM]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive, type 4 [MeSH Concept]
- Syndrome de Dursun [Maladie ORDO]
- neutropénie congénitale sévère 4, autosomique récessive [Concept NCIt]
- neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Dursun [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 4 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Dursun [Maladie ORDO]
- neutropénie congénitale sévère 4, autosomique récessive [Concept NCIt]
- neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Dursun [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 [Maladie ORDO]

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Vous pouvez consulter :

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