Synonymes NCIt : SCN-4 autosomique récessive; Syndrome de Dursun;
Acronyme CISMeF : SCN4;
Définition NCIt : Neutropénie congénitale sévère héréditaire de transmission autosomique récessive due
à une mutation du gène G6PC3 codant la glucose-6-phosphatase 3. Elle est caractérisée
par des anomalies cardiaques, une hépatosplénomégalie, une thrombocytopénie intermittente
et un schéma veineux superficiel proéminent.;