" /> neutropénie congénitale sévère 4, autosomique récessive - CISMeF





Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère 4, autosomique récessive;

Synonymes NCIt : SCN-4 autosomique récessive; Syndrome de Dursun;

Acronyme CISMeF : SCN4;

Définition NCIt : Neutropénie congénitale sévère héréditaire de transmission autosomique récessive due à une mutation du gène G6PC3 codant la glucose-6-phosphatase 3. Elle est caractérisée par des anomalies cardiaques, une hépatosplénomégalie, une thrombocytopénie intermittente et un schéma veineux superficiel proéminent.;

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26/03/2024


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