syndrome de déplétion d'ADN mitochondrial, type 4a

Libellé préféré : syndrome de déplétion d'ADN mitochondrial, type 4a;

Symbole : MTDPS4A;

Acronyme CISMeF : MTDPS4A; PNDC;

Titres et symboles alternatifs : Syndrome d'Alpers; dégénérescence diffuse d'Alpers de la substance grise cérébrale avec cirrhose hépatique; polydystrophie infantile progressive d'Alpers; dégénérescence neuronale de l'enfance, avec maladie hépatique, progressive;

ID préfixé : #203700;

Détails

Identifiant d'origine

203700;

CUI UMLS

C0205710;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie d'Alper [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie d'Alpers [Descripteur PASCAL]
- Maladie d'Alpers [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Alper [Concept NCIt]
- Syndrome d'Alpers [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher [Maladie ORDO]
- dégénérescence de la substance grise du cerveau [Concept SNOMED CT]
- dégénérescence de la substance grise du cerveau [Notion SNOMED]
- maladie d'alper [Terme Préféré MedDRA]
- sclérose cérébrale diffuse de Schilder [Concept NCIt]
- syndrome d'Alpers-Huttenlocher [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie d'Alper [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie d'Alpers [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Alper [Concept NCIt]
- Syndrome d'Alpers [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher [Maladie ORDO]
- dégénérescence de la substance grise du cerveau [Concept SNOMED CT]
- dégénérescence de la substance grise du cerveau [Notion SNOMED]
- maladie d'alper [Terme Préféré MedDRA]
Terme(s) HPO
- Acidurie 3-méthylglutaconique [Terme HPO]
- Anasarque [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ascite [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance hépatique aiguë [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Prolifération de néocanaux biliaires [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Tests hépatiques augmentés [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acidurie [Terme HPO]
- acidurie éthylmalonique [Terme HPO]
- astrocytose [Terme HPO]
- cirrhose micronodulaire [Terme HPO]
- convulsions myocloniques localisées [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- cécité corticale [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypoventilation [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- neurodégénérescence du cortex cérébral [Terme HPO]
- paralysie [Terme HPO]
- perte neuronale [Terme HPO]
- perte neuronale dans le système nerveux central (SNC) [Terme HPO]
- potentiels évoqués visuels anormaux [Terme HPO]
- protéinorachie augmentée [Terme HPO]
- quadriparésie [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- régression psychomotrice [Terme HPO]
- stéatose hépatique microvésiculaire [Terme HPO]
- trachéomalacie [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- épilepsie partielle continue [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage POLG [Concept NCIt]
- sclérose cérébrale diffuse de schilder [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients