Syndrome d'Alper

Libellé préféré : Syndrome d'Alper;

Synonymes NCIt : maladie d'Alpers; syndrome d'Alpers; syndrome d'Alpers-Huttenlocher; maladie d'Alpers-Huttenlocher;

Acronyme CISMeF : AHD; AHS;

Définition NCIt : Ce syndrome est dû à une mutation du gène de l'ADN mitochondrial polymérase POLG. Les signes cliniques ne sont généralement pas présents à la naissance mais se développent au cours des deux premières années de vie et incluent une hypoglycémie par dysfonction hépatique sous-jacente, un retard de croissance staturo-pondérale, une spasticité, des myoclonies et des convulsions. L'évolution clinique suit une progression de l'invalidité neurologique et de l'insuffisance hépatique. Le pronostic est mauvais avec une survie en dehors de la première décennie.;

Codes issus des synonymes : G31.81;

Détails

Identifiant d'origine

C35257;

CUI UMLS

C0205710;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie d'Alper [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie d'Alpers [Descripteur PASCAL]
- Maladie d'Alpers [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Alpers [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher [Maladie ORDO]
- dégénérescence de la substance grise du cerveau [Notion SNOMED]
- dégénérescence de la substance grise du cerveau [Concept SNOMED CT]
- maladie d'alper [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome d'Alpers-Huttenlocher [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de déplétion d'ADN mitochondrial, type 4a [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Alagille, type 1 [Phénotype OMIM]
- jagged canonical Notch ligand 1 [Gène ORDO]
- syndrome de la main étrangère [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie MCode [Concept NCIt]
- terminologie des événements indésirables pédiatriques [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie d'Alper [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie d'Alpers [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Alpers [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher [Maladie ORDO]
- dégénérescence de la substance grise du cerveau [Concept SNOMED CT]
- dégénérescence de la substance grise du cerveau [Notion SNOMED]
- maladie d'alper [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de déplétion d'ADN mitochondrial, type 4a [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène POLG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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