Allèle sauvage POLG

Libellé préféré : Allèle sauvage POLG;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage POLG est situé dans le voisinage du gène 15q26.1 et a une longueur d'environ 30 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité gamma-1 de la sous-unité de la polymérase de l'ADN, est impliqué dans la réplication de l'ADN mitochondrial. Les mutations du gène sont associées à un cancer colorectal, une ophtalmoplégie externe progressive avec des délétions de l'ADN mitochondrial de type 1 (PEOA1), une dysarthrie neuropathique ataxique sensorielle (SANDO) et un syndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS) et au syndrome d'encéphalopathie neurogastrointestinale mitochondriale (MNGIE).;

Traductions automatiques par l'ANS : POLG wt Allele; MIRAS; ADN polymérase gamma, sous-unité catalytique wt allele; POLG1; PEO; Polymérase, ADN, gène gamma; SANDO; MTDPS4A; MDP1; Polymérase (ADN dirigé), gène gamma; Polymérase, ADN, gène gamma-1; CICATRICE; MTDPS4B; Polymérase (ADN) gamma, genre sous-unité catalytique; POLGA;

CUI Metathesaurus NCI : CL541450;

Numéro GenBank : X98093;

Détails

Identifiant d'origine

C143070;

CUI UMLS

C4552632;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie [Maladie ORDO]
- DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Gène ORDO]
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 4b (type mngie) [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie [Maladie ORDO]
- carcinome intracanalaire non infiltrant [Descripteur MeSH]
- cicatrice [Descripteur MeSH]
- cicatrice de la peau [Système LOINC]
- cicer [Descripteur MeSH]
- ophtalmoplégie externe progressive [Sous catégorie CIM-11]
- twinkle mtDNA helicase [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 15q26.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Réparation par excision de base [Concept NCIt]
- polymérisation [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réplication de l'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Ataxie neuropathique sensorielle - dysarthrie - ophtalmoplégie [Phénotype OMIM]
- Spectre ataxie neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome ataxique mitochondrial récessif [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de déplétion d'ADN mitochondrial, type 4a [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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