Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 4b (type mngie)

Libellé préféré : Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 4b (type mngie);

Symbole : MTDPS4B;

Acronyme CISMeF : MTDPS4B;

ID préfixé : #613662;

Détails

Identifiant d'origine

613662;

CUI UMLS

C3150914;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage POLG [Concept NCIt]
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Distension abdominale [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles de la motilité gastrointestinale [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- ataxie neuropathique sensorielle [Terme HPO]
- cachexie [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- constitution gracile [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- douleur abdominale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- malabsorption [Terme HPO]
- malnutrition [Terme HPO]
- myopathie mitochondriale [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe progressive [Terme HPO]
- perte de poids [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients