Ataxie neuropathique sensorielle - dysarthrie - ophtalmoplégie

Libellé préféré : Ataxie neuropathique sensorielle - dysarthrie - ophtalmoplégie;

Symbole : SANDO;

Acronyme CISMeF : EPM5; SANDO; SCAE;

Titres et symboles inclus : épilepsie progressive myoclonique, avec neuropathie ataxique sensorielle; épilepsie progressive myoclonique, type 5;

ID préfixé : #607459;

Détails

Identifiant d'origine

607459;

CUI UMLS

C1843851;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie [Maladie ORDO]
- ataxie neuropathique sensorielle, dysarthrie et ophtalmoparésie [Concept SNOMED CT]
- ataxie neuropathique sensorielle, dysarthrie et ophtalmoparésie [MeSH Concept]
- ataxie neuropathique sensorielle, dysarthrie et ophtalmoparésie [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie ataxique sensorielle - dysarthrie - ophtalmoparésie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie spinocérébelleuse, avec épilepsie [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse, avec épilepsie [MeSH Concept Supplémentaire]
- épilepsie myoclonique progressive type 5 [Concept SNOMED CT]
- épilepsie myoclonique, myopathie, ataxie sensorielle [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie [Maladie ORDO]
- Epilepsie myoclonique progressive type 5 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie [Maladie ORDO]
- Epilepsie myoclonique progressive type 5 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie [Maladie ORDO]
- ataxie neuropathique sensorielle, dysarthrie et ophtalmoparésie [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie neuropathique sensorielle, dysarthrie et ophtalmoparésie [MeSH Concept]
- ataxie neuropathique sensorielle, dysarthrie et ophtalmoparésie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Faiblesse légère des muscles proximaux [Terme HPO]
- Gastroparésie [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- absence de réflexe au niveau de la cheville [Terme HPO]
- activité diminuée de la cytochrome-c oxydase dans le tissu musculaire [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- ataxie neuropathique sensorielle [Terme HPO]
- ataxie sensorielle [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence impliquant la moelle spinale [Terme HPO]
- biopsie musculaire montrant une diminution de cytochrome C oxydase dans la plupart des cas [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- créatine phosphokinase légèrement élevée [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysfonctionnement vestibulaire [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- délétions multiples de l'ADN mitochondrial [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- démarche ataxique progresive [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- faiblesse de la musculature faciale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- fibrillations musculaires [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- lactates sériques légèrement augmentés [Terme HPO]
- migraine [Terme HPO]
- neuropathie axonale sensorielle [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- nécrose de la fibre musculaire [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe progressive [Terme HPO]
- paralysie oculomotrice [Terme HPO]
- perte de poids [Terme HPO]
- possibilité diminuer de se concentrer [Terme HPO]
- proprioception distale altérée [Terme HPO]
- pseudo-obstruction intestinale [Terme HPO]
- rétinopathie poivre et sel précoce [Terme HPO]
- sensation de vibration distale altérée [Terme HPO]
- sensation tactile distale altérée [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage POLG [Concept NCIt]
- Spectre ataxie neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients