Dyskératose congénitale, automatique dominante, type 1

Libellé préféré : Dyskératose congénitale, automatique dominante, type 1;

Symbole : DKCA1;

Acronyme CISMeF : DKCA1;

ID préfixé : #127550;

Détails

Identifiant d'origine

127550;

CUI UMLS

C4551974;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyskératose congénitale, autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dyskératose congénitale, autosomique dominante [MeSH Concept]
- dyskératose congénitale autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dyskératose congénitale autosomique dominante, type 1 [Concept NCIt]
- dyskératose congénitale, autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TERC [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
- Dyskératose congénitale, autosomique dominante [MeSH Concept]
- dyskératose congénitale, autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyskératose congénitale, autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dyskératose congénitale, autosomique dominante [MeSH Concept]
- dyskératose congénitale autosomique dominante, type 1 [Concept NCIt]
- dyskératose congénitale, autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Leucoplasie orale [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pneumonite interstitielle [Terme HPO]
- Striures unguéales [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anémie aplasique [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- carcinome épidermoïde cutané [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- fibrose pulmonaire [Terme HPO]
- hyperpigmentation réticulaire [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- myélodysplasie [Terme HPO]
- myélodysplasie hypoplasique [Terme HPO]
- ongle ponctué [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- perte prématurée des dents [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients