Allèle sauvage TERC

Libellé préféré : Allèle sauvage TERC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain TERC de type sauvage est situé dans le voisinage du 3q26 et a une longueur d'environ 0,5 kb. Cet allèle, qui code la composante de l'ARN de la télomérase, joue un rôle dans la médiation de la formation des télomères. Les mutations du gène peuvent être associées à une dyskératose congénitale autosomique dominante et certains cas d'anémie aplasique. L'expression aberrante du gène dans les cellules somatiques peut être impliquée dans l'oncogenèse.;

Traductions automatiques par l'ANS : TERC wt Allele; TERC.; TR; SCARNA19.; DKCA1; TRC3; Telomerase RNA component wt Allele; hTR; PFBMFT2;

Numéro GenBank : NR_001566;

Détails

Identifiant d'origine

C52491;

CUI UMLS

C1705312;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3q26 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée aux troubles de la biologie des télomérases [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- maintenance des télomères [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- fibrose pulmonaire et/ou Insuffisance médullaire, télomère-relié, type 2 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients