dyskératose congénitale autosomique dominante, type 1

Libellé préféré : dyskératose congénitale autosomique dominante, type 1;

Synonymes NCIt : dyskératose congénitale de Scoggins;

Acronyme CISMeF : DKCA1;

Définition NCIt : Dyskératose congénitale due à une mutation autosomique dominante du gène TERC, codant pour la composante de l'ARN de la télomérase.;

Détails

Identifiant d'origine

C176921;

CUI UMLS

C4551974;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyskératose congénitale, automatique dominante, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dyskératose congénitale, autosomique dominante [MeSH Concept]
- Dyskératose congénitale, autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- dyskératose congénitale autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dyskératose congénitale, autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyskératose congénitale, automatique dominante, type 1 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TERC [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TERC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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