Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant

Libellé préféré : Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant;

Symbole : KCS2;

Acronyme CISMeF : KCS2;

ID préfixé : #127000;

Détails

Identifiant d'origine

127000;

CUI UMLS

C4316787;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Kenny-Caffey [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant [Maladie ORDO]
- syndrome de Kenny-Caffey [MeSH Concept]
- syndrome de Kenny-Caffey de type 2 [Concept NCIt]
- syndrome de Kenny-Caffey, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de kenny-caffey [Concept SNOMED CT]
- syndrome de kenny-caffey [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Kenny-Caffey type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kenny-Caffey, autosomique dominant [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Kenny-Caffey [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Kenny-Caffey [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kenny-Caffey [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Kenny-Caffey [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant [Maladie ORDO]
- syndrome de Kenny-Caffey [MeSH Concept]
- syndrome de Kenny-Caffey [Concept NCIt]
- syndrome de Kenny-Caffey de type 2 [Concept NCIt]
- syndrome de Kenny-Caffey, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de kenny-caffey [Notion SNOMED]
- syndrome de kenny-caffey [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la cavité medullaire des os longs [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Calcification de la rétine [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Cortex épaissi des os longs [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hyperphosphatémie [Terme HPO]
- Hypocalcémie [Terme HPO]
- Hypoparathyroidie [Terme HPO]
- Hypophosphatémie transitoire [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- densité minérale osseuse augmentée [Terme HPO]
- fermeture retardée de la fontanelle antérieure [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- oedème papillaire [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients