syndrome de Kenny-Caffey de type 2

Libellé préféré : syndrome de Kenny-Caffey de type 2;

Définition alternative : La forme autosomique dominante du syndrome de Kenny-Caffey due à une mutation (s) du gène FAM111A, codant pour la protéine FAM111A. Cette maladie est caractérisée par une hypocalcémie transitoire, un retard de fermeture de la fontanelle antérieure, des anomalies oculaires, incluant une microphtalmie, une petite taille proportionnée, un épaississement cortical et une sténose médullaire des os tubulaires.;

CUI Metathesaurus NCI : CL519129;

Détails

Identifiant d'origine

C130993;

CUI UMLS

C4316787;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- syndrome de Kenny-Caffey, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Kenny-Caffey [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Kenny-Caffey [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Kenny-Caffey [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant [Maladie ORDO]
- syndrome de kenny-caffey [Notion SNOMED]
- syndrome de kenny-caffey [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- syndrome de Kenny-Caffey, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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