syndrome de Kenny-Caffey

Libellé préféré : syndrome de Kenny-Caffey;

Définition alternative : Pathologie génétique caractérisée par une sclérose et un épaississement des os longs, une petite taille et des anomalies de la tête et des yeux. De nombreux individus atteints présentent une hypoparathyroïdie avec hypocalcémie.;

Détails

Identifiant d'origine

C130991;

CUI UMLS

C0265291;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Kenny-Caffey [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kenny-Caffey [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Kenny-Caffey [MeSH Concept]
- syndrome de Kenny-Caffey [OMIM phenotypic series]
- syndrome de kenny-caffey [Concept SNOMED CT]
- syndrome de kenny-caffey [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant [Maladie ORDO]
- syndrome de Kenny-Caffey, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kenny-Caffey [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kenny-Caffey [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- syndrome de Kenny-Caffey [MeSH Concept]
- syndrome de Kenny-Caffey, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de kenny-caffey [Concept SNOMED CT]
- syndrome de kenny-caffey [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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