Biopsie hépatiqueStratégie de Recherche CISMeF

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Analyses de sang et d'urine et biopsie du foie utilisées pour le diagnostic de la maladie de Wilson chez les enfants et les adultes
https://www.cochrane.org/fr/CD012267/analyses-de-sang-et-durine-et-biopsie-du-foie-utilisees-pour-le-diagnostic-de-la-maladie-de-wilson
Pourquoi est-il important d'améliorer le diagnostic de la maladie de Wilson ? La maladie de Wilson est une maladie héréditaire qui entraîne une accumulation de cuivre dans les parties touchées du corps. Le diagnostic survient habituellement chez les enfants ou les jeunes adultes, mais il a été observé chez des adultes de plus de 60 ans. L'accumulation de cuivre commence dans le foie et progresse avec le temps pour affecter le cerveau ; cependant, le défi pour les médecins est que la maladie du foie dans la maladie de Wilson a des caractéristiques non spécifiques et les analyses sanguines standard du foie peuvent être normales, même avec une fibrose avancée du foie ou une cirrhose. Un diagnostic précoce permet un traitement plus précoce, mais d'autres causes d'hépatopathie chronique peuvent entraîner des résultats faussement positifs et, selon les valeurs limites utilisées pour les tests, entraîner d'autres tests inutiles. Inversement, des résultats faussement négatifs peuvent également survenir lorsqu'une stratégie de diagnostic à test unique est utilisée, pouvant entraîner un retard dans le traitement.
2019
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Cochrane
France
Royaume-Uni
dégénérescence hépatolenticulaire
dégénérescence hépatolenticulaire
céruloplasmine
foie
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
adulte
biopsie hépatique
enfant
dégénérescence hépatolenticulaire
Examen des urines
biopsie

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