Bevorzugtes Label : Defizienz;
Ursprüngliche Kennung : Q000172;
UMLS CUI : C1623416;
Automatisches exaktes Mappings (von CISMeF Team)
- See also (suggested by CISMeF)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3426411/fr/ghryvelin-acetate-de-macimoreline-diagnostic-du-deficit-en-hormone-de-croissance-ghd
2023
false
false
false
versicherung, kranken-, leistung
applikation, orale
diagnostische chemikalien-verwendung
erwachsener
wachstumshormon
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3262535/fr/acidurie-glutarique-type-1
2021
false
false
false
fallmanagement
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
hirnkrankheiten, metabolische
hirnkrankheiten, metabolische
hirnkrankheiten, metabolische
hirnkrankheiten, metabolische
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
carnitin
lysin
nahrungsergänzungsmittel
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
hirnkrankheiten, metabolische
glutaryl-coa-dehydrogenase
---
https://presse.inserm.fr/un-manque-dhormones-placentaires-pourrait-jouer-un-role-dans-lapparition-de-deficits-neurodeveloppementaux-2/43689
2021
false
false
false
plazentahormone
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3258964/fr/givlaari
2021
false
false
false
acetylgalactosamin
pyrrolidine
versicherung, kranken-, leistung
erwachsener
injektionen, subkutane
porphyrie, hepatische
porphobilinogen-synthase
porphobilinogen-synthase
---
https://presse.inserm.fr/malvoyance-causee-par-la-dmla-decouverte-dun-biomarqueur-sanguin-pour-evaluer-le-risque-lie-a-lalimentation/43296
2021
false
false
false
makuladegeneration
risikofaktoren
fettsäuren, omega-3-
---
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/givlaari
2020
false
false
false
behandlungsergebnis
acetylgalactosamin
pyrrolidine
akute krankheit
porphyrie, hepatische
arzneimittelzulassung
europa
produktüberwachung nach markteinführung
erwachsener
adoleszent
injektionen, subkutane
arzneimittelwechselwirkungen
schwangerschaft
stillen
arzneimittelevaluation, vorklinische
porphobilinogen-synthase
porphobilinogen-synthase
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3191915/fr/givlaari
2020
false
false
false
acetylgalactosamin
pyrrolidine
injektionen, subkutane
behandlungsergebnis
versicherung, kranken-, leistung
erwachsener
porphyrie, hepatische
akute krankheit
kontinuität der krankenbehandlung
porphobilinogen-synthase
porphobilinogen-synthase
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3108936/fr/genotonorm
2019
false
false
false
wachstumshormon
erwachsener
behandlungsergebnis
versicherung, kranken-, leistung
humanes wachstumshormon
---
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/depistage-des-erreurs-innees-du-metabolisme.html
2019
false
false
false
kind, neugeborenes
kanada
hyperargininämie
propionazidämie
tandem-massenspektrometrie
stoffwechsel, angeborene störungen
reihenuntersuchung
ornithin
ornithin
hyperammonämie
harnstoffzyklusstörung, angeborene
zitrullinämie
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3108982/fr/norditropine
2019
false
false
false
wachstumshormon
behandlungsergebnis
versicherung, kranken-, leistung
erwachsener
humanes wachstumshormon
---
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/macimorelin-aeterna-zentaris
2019
false
false
false
diagnostische chemikalien-verwendung
arzneimittelzulassung
europa
humanes wachstumshormon
erwachsener
applikation, orale
hypophyse
arzneimittelwechselwirkungen
schwangerschaft
stillen
indole
tryptophan
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3108930/fr/nutropinaq
2019
false
false
false
erwachsener
behandlungsergebnis
versicherung, kranken-, leistung
humanes wachstumshormon
wachstumshormon
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3108939/fr/umatrope
2019
false
false
false
erwachsener
behandlungsergebnis
wachstumshormon
versicherung, kranken-, leistung
humanes wachstumshormon
---
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2855997/fr/ravicti
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2855997/fr/ravicti-phenylbutyrate-de-glycerol-medicament-des-voies-digestives-et-du-metabolisme
2018
false
false
false
behandlungsergebnis
harnstoffzyklusstörung, angeborene
erwachsener
adoleszent
kind
kleinkind
carbamoylphosphatsynthetase-i-mangelkrankheit
ornithincarbamoyltransferase-mangelkrankheit
argininbernsteinsäure-krankheit
hyperargininämie
zitrullinämie
applikation, orale
ornithin
hyperammonämie
phenylbutyrate
glycerin
glycerin
---
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2877050/fr/granions-de-zinc
2018
false
false
false
behandlungsergebnis
applikation, orale
versicherung, kranken-, leistung
zinkverbindungen
akrodermatitis
zink
zink
gluconate
---
https://asdglut1.wixsite.com/asdglut1
false
false
false
glucose-transporter typ 1
---
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2772416/fr/rubozinc
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1250140/rubozinc
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_677471/rubozinc
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_399657/rubozinc-15-mg-gelules-b/30
2017
false
zinkverbindungen
gluconate
applikation, orale
versicherung, kranken-, leistung
akne vulgaris
akrodermatitis
zink
zink
---
https://www.ema.europa.eu/medicines/human/EPAR/Strimvelis
2016
false
false
false
arzneimittelzulassung
europa
behandlungsergebnis
orphan drug produktion
transplantation, autologe
infusionen, intravenöse
produktüberwachung nach markteinführung
antigene, cd34-
transplantation hämatopoetischer stammzellen
arzneimittelevaluation, vorklinische
gentherapie
adenosin-desaminase
adenosin-desaminase
agammaglobulinämie
schwerer kombinierter immundefekt
adenosin-desaminase
agammaglobulinämie
schwerer kombinierter immundefekt
---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2608629/fr/calciprat-vitamine-d3
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1018489/calciprat-vitamine-d3
2016
false
vitamin-d-mangel
calcium
vitamine
cholecalciferol
arzneimittelkombinationspräparate
knochendichteerhaltung, mittel zur
calciumcarbonat
applikation, orale
versicherung, kranken-, leistung
nahrungsergänzungsmittel
mangelkrankheiten
alte menschen
erwachsener
osteoporose
behandlungsergebnis
---
http://www.planetesante.ch/Mag-sante/Ma-sante-au-quotidien/Et-si-c-etait-un-manque-de-fer
2015
false
false
false
eisen
---
https://www.ema.europa.eu/medicines/human/EPAR/Ravicti
2015
false
false
false
behandlungsergebnis
arzneimittelzulassung
europa
orphan drug produktion
harnstoffzyklusstörung, angeborene
erwachsener
adoleszent
kind
kleinkind
carbamoylphosphatsynthetase-i-mangelkrankheit
ornithincarbamoyltransferase-mangelkrankheit
argininbernsteinsäure-krankheit
hyperargininämie
zitrullinämie
kontinuität der krankenbehandlung
applikation, orale
produktüberwachung nach markteinführung
arzneimittelwechselwirkungen
schwangerschaft
stillen
arzneimittelevaluation, vorklinische
ornithin
hyperammonämie
phenylbutyrate
glycerin
glycerin
phenylbutyrate
glycerin
---
http://www.revmed.ch/RMS/2014/RMS-N-453/L-homme-vieillissant-approche-globale-du-deficit-androgenique-lie-a-l-age-et-de-la-dysfonction-erectile
2014
false
false
false
Androgenmangel
androgene
alte menschen
erektile dysfunktion
erektile dysfunktion
mangelkrankheiten
disease management
mangelkrankheiten
erektile dysfunktion
---
http://www.revmed.ch/RMS/2014/RMS-N-439/Deficiences-hormonales-du-sujet-age-faut-il-les-traiter
2014
false
false
false
alte menschen
insuline
hypothyreoidismus
thyreotropin
wachstumshormon
prasteron
testosteron
hormone
prasteron
testosteron
insulin
wachstumshormon
hormone
Adrenokortikalsteroidtherapie
---
http://www.lefaitmedical.ch/fr/articles/femme-fer-et-fatigue-82-538
2014
false
false
false
frauen
frauen, gesundheitszustand der
ermüdung
eisen
---
http://www.cochrane.org/fr/CD009384/la-supplementation-en-zinc-pour-la-prevention-de-la-mortalite-de-la-morbidite-et-du-retard-de-croissance-chez-les-enfants-ages-de-6-mois-a-12-ans
2014
false
false
false
zink
kleinkind
säuglingssterblichkeit
wachstum
zink
kind
behandlungsergebnis
wachstumsstörungen
---
https://devsante.org/articles/carence-en-fer-chez-l-enfant
2014
false
false
false
false
eisen
eisen
anämie, eisenmangel-
anämie, eisenmangel-
diät
kleinkind
kind
anämie, eisenmangel-
---
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DeficitMCAD-FRfrPub3570.pdf
2014
false
false
false
acyl-coa-dehydrogenase
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
krankheitszeichen und symptome
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
pränatale diagnostik
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
integration behinderter, schulische
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=42
2014
false
acyl-coa-dehydrogenase
---
https://www.revmed.ch/RMS/2013/RMS-373/Marqueurs-diagnostiques-de-la-carence-en-fer-lequel-choisir
2013
eisen
mangelkrankheiten
---
https://www.revmed.ch/RMS/2013/RMS-379/Deficiences-micronutritionnelles-chez-les-patients-obeses
2013
adipositas
essentielle spurenelemente
avitaminose
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=796
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_GangliosidoseGM2-frPro21352.pdf
2013
sandhoff-krankheit
seltene krankheiten
krankheitszeichen und symptome
sandhoff-krankheit
sandhoff-krankheit
hexosaminidase a
hexosaminidase b
sandhoff-krankheit
notfallbehandlung
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=845
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_GangliosidoseGM2-frPro21352.pdf
2013
hexosaminidase a
tay-sachs-krankheit, ab-variante
tay-sachs-krankheit
notfallbehandlung
tay-sachs-krankheit
---
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/936
2013
eisen
eisen
eisenüberlastung
---
http://www.cochrane.org/fr/CD008840
2013
homozystinurie
kind, neugeborenes
neugeborenen-screening
cystathionin-beta-synthase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73272
seltene krankheiten
insulinähnlicher wachstumsfaktor i
wachstumsstörungen
hörverlust
geistige retardierung
behinderte personen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=722
plasminogen
seltene krankheiten
plasminogen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71529
adipositas
seltene krankheiten
rezeptor, melanocortin-, typ 4
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71528
adipositas
proprotein-konvertase 1
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=715
seltene krankheiten
phosphorylase-kinase
glykogenspeicherkrankheit
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75501
seltene krankheiten
ehlers-danlos-syndrom
fibronectine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75496
proteoglycane
dermatansulfat
galactosyltransferasen
seltene krankheiten
dermatansulfat
ehlers-danlos-syndrom
galactosyltransferasen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79
antiplasmin
seltene krankheiten
hämorrhagische störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=785
seltene krankheiten
rezeptoren, östrogen-
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79507
seltene krankheiten
muskelhypotonie
mikrozephalie
gedeihstörung
glutathion-transferase
behinderte personen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3315
2012
true
methyltransferasen
seltene krankheiten
arzneimittelüberempfindlichkeit
methyltransferasen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=632
genetische erkrankungen, x-chromosomal-gebundene
zwergwuchs
humanes wachstumshormon
agammaglobulinämie
seltene krankheiten
---
http://amsao.free.fr/
komplement-c1-inhibitorprotein
hereditäres angioödem typ i und ii
---
http://www.ag1-23soleil.fr/
glutaryl-coa-dehydrogenase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=868
2012
false
triose-phosphat-isomerase
kleinkind
---
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-344/Statut-en-vitamines-et-en-oligo-elements-impact-des-medicaments
2012
spurenelemente
avitaminose
arzneimittelbezogene randeffekte und nebenwirkungen
---
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-346/Carences-en-vitamine-B12-et-fer-du-diagnostic-au-suivi
2012
vitamin-b12-mangel
eisen
ferritin
vitamin-b12-mangel
---
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/859
2012
andropause
testosteron
testosteron
---
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-360/Oligoelements-en-Suisse-et-en-Europe
2012
spurenelemente
reanimation
---
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-364/Carence-en-fer-sans-anemie-ou-en-est-on-en-2012
2012
eisen
mangelkrankheiten
eisen
---
http://www.cochrane.org/fr/CD009755
2012
essentielle spurenelemente
schwangere frauen
schwangerschaft
erworbenes immundefektsyndrom
hiv-infektionen
stillen
behandlungsergebnis
essentielle spurenelemente
schwangerschaftskomplikationen, infektiöse
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3467
2012
true
seltene krankheiten
xanthin
xanthin-dehydrogenase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=354
2012
false
gangliosidose gm1
gangliosidose gm1
krankheitszeichen und symptome
seltene krankheiten
beta-galactosidase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2394
2012
false
liponamid-dehydrogenase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=976
2012
true
seltene krankheiten
adenin-phosphoribosyltransferase
krankheitszeichen und symptome
urolithiasis
urolithiasis
---
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/03/FE/FA/resume.md
immunoassay
kalibrierung
humanes wachstumshormon
humanes wachstumshormon
humanes wachstumshormon
---
https://wp.medicalistes.fr/acidemie-propionique/
false
false
methylmalonyl-coa-decarboxylase
seltene krankheiten
stoffwechselkrankheiten
propionate
propionazidämie
propionate
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=432
seltene krankheiten
hypogonadismus
gonadotropine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1044
adenosintriphosphatasen
anämie
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2088
glykogenspeicherkrankheit
glucose-transporter typ 2
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2170
5-methyltetrahydrofolat-homocystein-s-methyltransferase
homozystinurie
vitamin b12
vitamin b12
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2169
vitamin b12
homozystinurie
5-methyltetrahydrofolat-homocystein-s-methyltransferase
seltene krankheiten
vitamin b12
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2587
peroxidase
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268
muskelproteine
membranproteine
muskeldystrophien, rumpfgürtel-
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=267
muskeldystrophien, rumpfgürtel-
seltene krankheiten
calpain
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=265
caveolin 3
muskeldystrophien, rumpfgürtel-
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264
muskeldystrophien, rumpfgürtel-
seltene krankheiten
lamin typ a
lamine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2785
2012
true
seltene krankheiten
carboanhydrase ii
osteopetrose
azidose, renale tubuläre
geistige retardierung
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=299
phosphopyruvat-hydratase
seltene krankheiten
dna-bindende proteine
phosphopyruvat-hydratase
tumormarker, biologische
tumor-suppressor-proteine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3057
seltene krankheiten
krankheitszeichen und symptome
seltene krankheiten
monoamin-oxidase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=300
peroxisomales multifunktionelles protein 2
enoyl-coa hydratase
seltene krankheiten
3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenasen
isomerasen
multienzymkomplexe
hydro-lyasen
17-hydroxysteroid-dehydrogenasen
enoyl-coa hydratase
isomerasen
3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenasen
multienzymkomplexe
hydro-lyasen
17-hydroxysteroid-dehydrogenasen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2971
seltene krankheiten
acyl-coa-oxidase
krankheitszeichen und symptome
oxidoreductasen
seltene krankheiten
oxidoreductasen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2967
seltene krankheiten
transcobalamine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2966
seltene krankheiten
properdin
immundefektsyndrome
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29
mevalonsäure
seltene krankheiten
krankheitszeichen und symptome
phosphotransferasen (alkoholgruppe als akzeptor)
mevalonat-kinase-mangel
mevalonat-kinase-mangel
phosphotransferasen (alkoholgruppe als akzeptor)
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3208
elektronentransportkomplex ii
seltene krankheiten
mitochondriale krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=320
seltene krankheiten
11-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase typ 2
hypokaliämie
mineralocorticoid-excess-syndrom, apparent
hypertonie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3196
seltene krankheiten
zahn, überzähliger
3-hydroxysteroid-dehydrogenasen
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34520
seltene krankheiten
muskeldystrophien
integrine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34515
seltene krankheiten
muskelproteine
muskeldystrophien, rumpfgürtel-
proteine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=266
seltene krankheiten
muskeldystrophien, rumpfgürtel-
zytoskelettproteine
muskelproteine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35121
seltene krankheiten
saure phosphatase
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35120
seltene krankheiten
5'-nucleotidase
stoffwechsel, angeborene störungen
anämie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35656
seltene krankheiten
coenzyme
ubichinon
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=43115
seltene krankheiten
aconitathydratase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35708
seltene krankheiten
aromatische-l-aminosäuren-decarboxylasen
dopa-decarboxylase
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35705
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
serin
seltene krankheiten
transaminasen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=408
seltene krankheiten
glycerin-kinase
glycerin
kohlenhydratstoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=38874
seltene krankheiten
amidohydrolasen
amidohydrolasen
dihydropyrimidin-dehydrogenase-mangel
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52901
seltene krankheiten
follikel-stimulierendes hormon, humanes
oligospermie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52503
seltene krankheiten
membrantransportproteine
geistige retardierung, x-chromosomal-gebundene
behinderte personen
creatin
hirnkrankheiten, metabolische, angeborene
plasmamembran-neurotransmitter-transportproteine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=483
seltene krankheiten
kininogen, hochmolekulares
blutgerinnungsstörungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=427
hypoaldosteronismus
aldosteron-synthase
seltene krankheiten
aldosteron-synthase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=53690
stoffwechsel, angeborene störungen
seltene krankheiten
lactase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=67041
seltene krankheiten
mukopolysaccharidosen
hyaluronoglucosaminidase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65287
seltene krankheiten
amidohydrolasen
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70594
seltene krankheiten
alkohol-oxidoreduktasen
stoffwechsel, angeborene störungen
alkohol-oxidoreduktasen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=67045
seltene krankheiten
geistige retardierung, x-chromosomal-gebundene
humanes wachstumshormon
behinderte personen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71277
hirnkrankheiten
seltene krankheiten
glucose-transporter typ 1
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=712
stoffwechsel, angeborene störungen
seltene krankheiten
glucose-fructose-6-phosphat-isomerase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=711
seltene krankheiten
phosphoglucomutase
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71526
seltene krankheiten
pro-opiomelanocortin
adipositas
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=714
stoffwechsel, angeborene störungen
seltene krankheiten
phosphoglycerat-mutase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=749
präkallikrein
seltene krankheiten
präkallikrein
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=324
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Fabry.pdf
2011
fabry-krankheit
fabry-krankheit
alpha-galactosidase
seltene krankheiten
fabry-krankheit
krankheitszeichen und symptome
fabry-krankheit
notfallbehandlung
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=156
2011
true
carnitin-o-palmitoyltransferase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=332
2011
false
true
false
anämie, perniziöse
kind
intrinsic-faktor
---
https://www.sfpediatrie.com/sites/www.sfpediatrie.com/files/medias/documents/deficit_mcad_0.pdf
10.1016/j.arcped.2011.10.025
2011
false
true
false
acyl-coa-dehydrogenase
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
lipidstoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069331/argumentaire-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-la-technique-de-spectrometrie-de-masse-en-tandem-en-population-generale-1er-volet-depistage-du-deficit-en-mcad
2011
true
neugeborenen-screening
kind, neugeborenes
stoffwechsel, angeborene störungen
massenspektrometrie
europa
europäische union
vereinigte staaten
kanada
australien
acyl-coa-dehydrogenase
phenylketonurie
neugeborenen-screening
neugeborenen-screening
neugeborenen-screening
neugeborenen-screening
kosten-nutzen-analyse
programmevaluierung
---
http://www.tousalecole.fr/content/d%C3%A9ficit-en-cr%C3%A9atine
2011
true
schulen und ausbildungsstätten
kind
creatin
integration behinderter, schulische
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2843
2011
false
seltene krankheiten
d-xylulose-reduktase
pentosen
kohlenhydratstoffwechsel, angeborene störungen
xylulose
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79095
2011
false
true
false
cholestase, intrahepatische
peroxisomale störungen
racemasen und epimerasen
---
https://sanp.ch/en/article/doi/sanp.2011.02219
2011
false
true
false
kohlenhydratstoffwechsel, angeborene störungen
kohlenhydratstoffwechsel, angeborene störungen
kohlenhydratstoffwechsel, angeborene störungen
kohlenhydratstoffwechsel, angeborene störungen
kohlenhydratstoffwechsel, angeborene störungen
glucose-transporter typ 1
monosaccharid-transportproteine
---
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2011.07714
2011
false
true
false
alte menschen
männer
testosteron
androgene
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79233
2010
false
true
false
hypoxanthin-phosphoribosyltransferase
gicht
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157
2010
carnitin-o-palmitoyltransferase
krankheitszeichen und symptome
seltene krankheiten
stoffwechsel, angeborene störungen
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=366
2009
true
glycogen-debranching-enzym-system
glykogenspeicherkrankheit typ iii
---
https://www.revmed.ch/RMS/2009/RMS-224/Diagnostic-et-traitement-de-la-carence-en-fer-sans-anemie
2009
eisen
eisenstoffwechselstörungen
eisenstoffwechselstörungen
---
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2009.06798/
2009
false
eisen
eisenstoffwechselstörungen
eisenstoffwechselstörungen
---
http://campus.cerimes.fr/endocrinologie/enseignement/item552/site/html/
2009
true
endokrinologie
alte menschen
androgene
andropause
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=369
2009
true
glykogen-phosphorylase der leber
glykogenspeicherkrankheit typ vi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2089
2009
true
glycogen-synthase
glykogenspeicherkrankheit
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=371
2009
true
phosphofructokinase 1, muskuläre
glykogenspeicherkrankheit typ vii
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=368
2009
true
glykogen-phosphorylase des muskels
glykogenspeicherkrankheit typ v
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91131
2007
kohlenhydratdefizientes glykoproteinsyndrom
phosphotransferasen (alkoholgruppe als akzeptor)
dolicholphosphate
seltene krankheiten
---
http://revmed.ch/RMS/2007/RMS-104/32157
2007
Adrenokortikalsteroidtherapie
applikation, kutane
testosteron
sexuelle dysfunktion, psychologische
androgene
androgene
prasteron
androgene
androgene
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_H1
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_HomocystinurieClassique-frPro173.pdf
2007
true
false
homozystinurie
notfallbehandlung
thromboembolie
homozystinurie
anästhesie
cystathionin-beta-synthase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1361
2006
true
carnosin
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2168
2006
seltene krankheiten
dipeptidasen
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=255
2006
dystonie
dystonie
krankheitszeichen und symptome
seltene krankheiten
tyrosin-3-monooxygenase
dystone störungen
dystone störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=355
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gaucher.pdf
2006
gaucher-krankheit
gaucher-krankheit
seltene krankheiten
kind
erwachsener
differentialdiagnose
gaucher-krankheit
pränatale diagnostik
gaucher-krankheit
gentherapie
glucosylceramidase
krankheitszeichen und symptome
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=22
2006
hydroxybutyrate
succinat-semialdehyd-dehydrogenase
seltene krankheiten
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
hydroxybutyrate
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=742
2006
dipeptidasen
krankheitszeichen und symptome
seltene krankheiten
dipeptide
prolidasemangel
prolidasemangel
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35706
2006
glutarate
seltene krankheiten
peroxisomale störungen
oxidoreductasen
oxidoreductasen
glutarate
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69076
2006
seltene krankheiten
natrium-glucose-transporter 2
glykosurie, renale
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35710
2006
glucose
seltene krankheiten
natrium-glucose-transporter 1
galactose
kohlenhydratstoffwechsel, angeborene störungen
malabsorptionssyndrome
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2056
2006
fructokinasen
fructose
seltene krankheiten
fruktosestoffwechsel, angeborene störungen
fructokinasen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157
2006
oxidoreductasen mit wirkung auf ch-ch gruppen-donoren
butyrate
seltene krankheiten
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
entwicklungsbedingte fähigkeitsstörungen
oxidoreductasen mit wirkung auf ch-ch gruppen-donoren
butyrate
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2066
2006
4-aminobutyrat-transaminase
seltene krankheiten
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3129
2006
sarkosin
sarkosin-dehydrogenase
seltene krankheiten
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
mitochondriale krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35704
2006
seltene krankheiten
amidinotransferasen
stoffwechsel, angeborene störungen
amidinotransferasen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51208
2006
seltene krankheiten
glutamat-formimidoyltransferase
stoffwechselkrankheiten
formiminoglutaminsäure
stoffwechsel, angeborene störungen
hyperhomozystinämie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2981
2006
krankheitszeichen und symptome
seltene krankheiten
acetyl-coa-c-acyltransferase
zellweger-syndrom
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=419
2006
seltene krankheiten
prolin
stoffwechselkrankheiten
prolin-oxidase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=132
2006
butyrylcholinesterase
seltene krankheiten
krankheitszeichen und symptome
stoffwechsel, angeborene störungen
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=943
2006
seltene krankheiten
carboxy-lyasen
malonate
stoffwechsel, angeborene störungen
methylmalonsäure
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=926
2006
katalase
seltene krankheiten
akatalasie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=30
2006
purin-pyrimidin-stoffwechsel, angeborene störungen
orotidin-5'-phosphat-decarboxylase
seltene krankheiten
multienzymkomplexe
orotsäure
orotat-phosphoribosyltransferase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=941
2006
phosphotransferasen (alkoholgruppe als akzeptor)
glycerinsäuren
seltene krankheiten
kohlenhydratstoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=212
2006
seltene krankheiten
cystathionin-gamma-lyase
cystathionin
hyperhomozystinämie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=230
2006
seltene krankheiten
dopamin-beta-hydroxylase
norepinephrin
vegetatives nervensystem, krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2880
2006
phosphoenolpyruvat-carboxykinase (gtp)
seltene krankheiten
leberkrankheiten
stoffwechsel, angeborene störungen
komplexe pyruvatdehydrogenase-mangelkrankheit
phosphoenolpyruvat-carboxykinase-(atp)
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70592
2006
immundefektsyndrome
interleukin-1-rezeptor-assoziierte kinasen
seltene krankheiten
interleukin-1-rezeptor-assoziierte kinasen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3124
2006
lysin
lysin
seltene krankheiten
saccharopin-dehydrogenasen
hyperlysinämie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83639
2006
thrombophilie
glycosylphosphatidylinositole
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1578
2005
true
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3137
2005
false
alpha-n-acetylgalactosaminidase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=361
2005
true
glukokortikoide
---
http://revmed.ch/RMS/2005/RMS-6/30125
2005
wachstumshormon
wachstumsstörungen
wachstumsstörungen
kind
adoleszent
erwachsener
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=465
2005
true
plasminogenaktivator-inhibitor 1
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35701
2005
true
hydroxymethylglutaryl-coa-reductasen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=752
2005
krankheitszeichen und symptome
seltene krankheiten
17-hydroxysteroid-dehydrogenasen
46, xy-störungen der geschlechtsentwicklung
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35078
2005
schwerer kombinierter immundefekt
janus-kinase 3
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=911
2005
seltene krankheiten
zap-70-protein-tyrosin-kinase
schwerer kombinierter immundefekt
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=226
2005
true
dihydropteridin-reductase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1173
2004
false
true
false
zerebellare ataxie
gonadorelin
hypogonadismus
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=134
2004
false
acetyl-coa-c-acetyltransferase
kind
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=760
2004
false
purin-nucleosid-phosphorylase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=5
2004
false
3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=158
2004
false
carnitin
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=26793
2004
true
acyl-coa-dehydrogenase, langketten-
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=159
2004
true
carnitin-acyltransferasen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46
2004
adenylosuccinat-lyase
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91
2004
false
aromatase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=219
2004
muskeldystrophien, rumpfgürtel-
seltene krankheiten
sarkoglykane
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=353
2004
seltene krankheiten
sarkoglykane
sarkoglykanopathien
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=62
2004
seltene krankheiten
sarkoglykane
sarkoglykanopathien
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=119
2004
seltene krankheiten
muskeldystrophien, rumpfgürtel-
sarkoglykane
sarkoglykanopathien
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=219
2004
sarkoglykanopathien
sarkoglykane
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=36355
2003
true
rezeptoren, purinerge p2-
seltene krankheiten
---
http://medecinetropicale.free.fr/cours/goitre_endemique_carence_en_iode.pdf
2003
tropenmedizin
struma, endemische
struma, endemische
schweregradindex einer krankheit
kind
prävalenz
struma, endemische
entwicklungsländer
struma, endemische
struma, endemische
iod
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=25
2003
false
glutaryl-coa-dehydrogenase
seltene krankheiten
glutarate
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
hirnkrankheiten, metabolische
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=859
2003
true
transcobalamine
seltene krankheiten
---
http://www.snof.org/maladies/tay.html
2002
tay-sachs-krankheit
kind
juden
hexosaminidase a
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2609
2002
true
ubichinon
seltene krankheiten
elektronentransportkomplex i
---
https://iris.who.int/discover?query=Progres%20en%20vue%20de%20l%27elimination%20des%20troubles%20dus%20a%20la%20carence%20iodee%20(TDCI)
1999
iod
natriumiodid
internationale behörden
natriumiodid
behandlungsergebnis
kongenitale hypothyreose
struma, endemische
afrika
amerika
asien
mangelkrankheiten
---
