Bevorzugtes Label : stoffwechsel, angeborene störungen;
Wikipedia automatic translation : Enzymdefekt;
Wikipedia link : https://de.wikipedia.org/wiki/Enzymdefekt;
Ursprüngliche Kennung : D008661;
UMLS CUI : C0025521;
MeSH Descriptor(s) used for indexing
- ORDO relation(s)
- See also (suggested by CISMeF)
- UMLS Korrespondenz (gleiches Konzept)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003344/
2024
false
false
false
stoffwechsel, angeborene störungen
wartelisten
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3426280/fr/depistage-neonatal-reevaluation-de-l-opportunite-d-integrer-cinq-erreurs-innees-du-metabolisme-au-programme-de-dnn
2024
stoffwechsel, angeborene störungen
neugeborenen-screening
---
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04142148
2023
myokardkrankheiten
stoffwechsel, angeborene störungen
---
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/depistage-neonatal-sanguin-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-derreurs-innees-du-metabolisme-asa-ga1-lchadd-tfpd-vlcadd.html
2023
tandem-massenspektrometrie
stoffwechsel, angeborene störungen
aspirin
neugeborenen-screening
---
https://www.filiere-g2m.fr/documentation/publication/187:protocole-d-urgence-coma-et-maladies-hereditaires-du-metabolisme
2023
stoffwechsel, angeborene störungen
Bewusstlosigkeit/Koma
notfälle
koma
---
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000201/
2022
stoffwechsel, angeborene störungen
gesundheitseinrichtungen
sozialarbeit
---
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003531/
2022
wartelisten
stoffwechsel, angeborene störungen
aminosäuren
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3278600/fr/maladies-hereditaires-du-metabolisme-du-surfactant
2021
chronische krankheit
oberflächenaktive substanzen
stoffwechsel, angeborene störungen
---
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2866458/fr/evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-volet-2
2020
false
false
false
technikfolgen-abschätzung, biomedizinische
kind, neugeborenes
tandem-massenspektrometrie
neugeborenen-screening
stoffwechsel, angeborene störungen
---
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-sanguin-de-neuf-erreurs-innees-du-metabolisme.html
2020
stoffwechsel, angeborene störungen
neugeborenen-screening
evaluationsstudien
stoffwechselkrankheiten
---
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/depistage-des-erreurs-innees-du-metabolisme.html
2019
false
false
false
kind, neugeborenes
kanada
hyperargininämie
propionazidämie
tandem-massenspektrometrie
stoffwechsel, angeborene störungen
reihenuntersuchung
ornithin
ornithin
hyperammonämie
harnstoffzyklusstörung, angeborene
zitrullinämie
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3121124/fr/deficits-de-synthese-des-acides-biliaires-primaires
2019
false
false
false
stoffwechsel, angeborene störungen
stoffwechsel, angeborene störungen
stoffwechsel, angeborene störungen
kind, neugeborenes
kind
stoffwechsel, angeborene störungen
critical pathways
gallensäuren und -salze
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=445038
2017
false
false
false
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=445038
2017
false
false
false
stoffwechsel, angeborene störungen
---
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0020.pdf
2017
false
false
false
aminosäuren
ernährungstherapie
beurteilung
kind
nahrungsbedarf
stoffwechsel, angeborene störungen
buchten
gesundheitsdienste, erfordernisse und anforderungen
internationale kooperation
genetische krankheiten, angeborene
ernährungs- und stoffwechselkrankheiten
evaluationsstudien
spezialisierung
glutarate
aminosäurenstoffwechsel, angeborene störungen
hirnkrankheiten, metabolische
glutaryl-coa-dehydrogenase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=468726
2016
false
false
false
stoffwechsel, angeborene störungen
methylamine
---
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/d%C3%A9pistage-n%C3%A9onatal-sanguin-analyse-de-d%C3%A9cision-multicrit%C3%A8re-pour-s%C3%A9lectionner-les
false
false
false
neugeborenen-screening
kind, neugeborenes
stoffwechsel, angeborene störungen
blutentnahme
entscheidungsunterstützende techniken
---
https://www.facebook.com/adetire.timone
false
false
false
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.filiere-g2m.fr/
false
false
false
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.revmed.ch/RMS/2015/RMS-N-462/Erreurs-innees-du-metabolisme-transition-enfant-adulte
2015
false
false
false
kind
erwachsener
übergang zur erwachsenenpflege
stoffwechsel, angeborene störungen
---
https://medicalforum.ch/fr/issue/edn/smf.2015.5051/
2015
false
false
false
false
stoffwechsel, angeborene störungen
erwachsener
schwangerschaft
glykogenspeicherkrankheit typ i
---
http://www.sudoc.fr/192878867
2013
false
true
false
notfallabteilung, krankenhaus-
arzneimittel, nicht verschreibungspflichtige
datensammlung
krankenhäuser, universitäts-
stoffwechsel, angeborene störungen
arzneimittelbezogene randeffekte und nebenwirkungen
medikamenteneinnahme, einhaltung der
halbwertzeit
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=714
stoffwechsel, angeborene störungen
seltene krankheiten
phosphoglycerat-mutase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=711
seltene krankheiten
phosphoglucomutase
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=712
stoffwechsel, angeborene störungen
seltene krankheiten
glucose-fructose-6-phosphat-isomerase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70474
seltene krankheiten
cytochrom-c-oxidasemangel
myokardkrankheiten
stoffwechsel, angeborene störungen
muskelhypotonie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70594
seltene krankheiten
alkohol-oxidoreduktasen
stoffwechsel, angeborene störungen
alkohol-oxidoreduktasen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65287
seltene krankheiten
amidohydrolasen
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=53690
stoffwechsel, angeborene störungen
seltene krankheiten
lactase
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35121
seltene krankheiten
saure phosphatase
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.lesenfantsdujardin.fr/
stoffwechsel, angeborene störungen
kind
---
http://www.cochrane.org/fr/CD006659
2012
false
true
false
behandlungsergebnis
carnitin
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.sfeim.org/
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://mamea.aphp.fr/
http://portail-web.aphp.fr/mamea/
stoffwechsel, angeborene störungen
---
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2011.07608/
2011
false
true
false
stoffwechsel, angeborene störungen
pädiatrie
stoffwechsel, angeborene störungen
stoffwechsel, angeborene störungen
stoffwechsel, angeborene störungen
erwachsener
---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069331/argumentaire-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-la-technique-de-spectrometrie-de-masse-en-tandem-en-population-generale-1er-volet-depistage-du-deficit-en-mcad
2011
true
neugeborenen-screening
kind, neugeborenes
stoffwechsel, angeborene störungen
massenspektrometrie
europa
europäische union
vereinigte staaten
kanada
australien
acyl-coa-dehydrogenase
phenylketonurie
neugeborenen-screening
neugeborenen-screening
neugeborenen-screening
neugeborenen-screening
kosten-nutzen-analyse
programmevaluierung
---
https://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/AETMIS/Rapports/Depistage/ETMIS2009_Vol5_No1.pdf
2009
true
urinuntersuchung
neugeborenen-screening
quebec
neugeborenen-screening
neugeborenen-screening
stoffwechsel, angeborene störungen
chromatographie
---
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0109.pdf
2007
diät, proteinreduzierte
stoffwechsel, angeborene störungen
---
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0092.pdf
2007
adoleszent
stoffwechsel, angeborene störungen
kind
erwachsener
kakao
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=939
2006
seltene krankheiten
stoffwechsel, angeborene störungen
hydroxybutyrate
behinderte personen
---
