Libellé préféré : protéine trifonctionnelle mitochondriale;

Synonyme CISMeF : FA beta-OMC; Mitochondrial fatty acid beta-oxidation trifunctional protein; protéine trifonctionnelle mitochondriale de la bêta-oxydation des acides gras; protéine trifonctionnelle mitochondriale impliquée dans la bêta-oxydation des acides gras;

Registry Number MeSH : EC 2.3.1.16;

substance (CISMeF) : O;

UNII : EC 2.3.1.16;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002131/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) et le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFI).
2018
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
Cranio-ostéo-arthropathie
Protéines
déshydrogénase
protéines humaines
protéine
diagnostic
protéine trifonctionnelle mitochondriale
Protéines
coenzyme A
mitochondrie, sai
chaîne
gestion des soins aux patients
pachydermopériostose

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N1-VALIDE
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=746
Le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (MTP) est une erreur innée de l'oxydation mitochondriale des acides gras. Cette protéine assure en effet les activités énoyl-CoA hydratase, 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase et 3-cétothiolase de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne longue et est localisée dans la membrane mitochondriale interne.
2004
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Orphanet
France
français
protéine trifonctionnelle mitochondriale
information scientifique et technique

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18/04/2024


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