Description : Depuis la découverte de la dystrophine en 1987, et grâce aux progrès en génétique
moléculaire, il a été possible de déterminer avec précision les gènes responsables
de la plupart des maladies neuromusculaires (MNM) de l'enfant et de l'adulte. Ces
techniques bénéficient directement au patient et à sa famille en permettant un diagnostic
plus précis, un pronostic plus affiné, et un conseil génétique plus fiable. Mais le
conseil génétique dans les MNM reste complexe, compte tenu de la grande hétérogénéité
phénotypique, génétique et allélique des nombreuses affections qui existent, de la
variabilité d'expression d'un grand nombre de ces affections et du défaut de pénétrance
de certains des gènes impliqués.;
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