Description : La phénylcétonurie provient d'un déficit enzymatique en phénylalanine hydroxylase.
La restriction alimentaire en phénylalanine maintient la concentration en phénylalanine
dans le sang à un niveau faible. La plupart des aliments naturels sont exclus de l'alimentation
et des suppléments sont utilisés pour fournir d'autres nutriments. Les publications
récentes rapportent une diminution de la concentration de phénylalanine dans le sang
chez certains patients traités au dichlorhydrate de saproptérine. Nous avons examiné
les preuves en faveur de l'utilisation du dichlorhydrate de saproptérine pour traiter
la phénylcétonurie. ;