Description : Depuis janvier 2011 le dépistage néonatal (NGS) en Suisse comprend aussi la mucoviscidose
(CF). Par cette étude nous souhaitons évaluer la première année (2011) de mise en
œuvre du NGS-CF. Le NGS-CF comporte deux étapes (trypsinogène immunoréactif (IRT)/dépistage
ADN) à partir de sang du talon («test de Guthrie») le 4ème jour de vie chez tous les
nouveau-nés. Tous les enfants avec un test de dépistage positifs sont adressés à un
centre CF pour des analyses complémentaires (test à la sueur et génétique). Après
la consultation au centre CF les parents ont reçu un questionnaire. L’évaluation des
résultats de dépistage et des questionnaires a été centralisée. Sur 83’198 nouveau-nés
dépistés, 84 ont eu un test positifs et ont été adressés à un centre CF (0.1%). Chez
27 enfants a été diagnostiquée une CF classique (valeur prédictive positive 32.1%)
et chez 3 une CF douteuse ou atypique dont l’évolution est incertaine.;
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