Description : Le diagnostic de mucoviscidose (CF) se fait souvent de façon retardée du fait de symptômes
cliniques variés, non spécifiques au début de la maladie. La mise en place d'un dépistage
néonatal de la mucoviscidose est désormais préconisée afin de réduire les retards
de diagnostics et de permettre une intervention précoce préventive pour la prise en
charge respiratoire et nutritionnelle. En se référant aux consensus américains et
européens et à l'expérience des programmes déjà en place, un programme de dépistage
néonatal systématique de la mucoviscidose est devenu effectif en janvier 2011 pour
la Suisse. La stratégie retenue consiste en deux étapes, associant mesure de la trypsine
immunoréactive (TIR) à quatre jours de vie sur le test de Guthrie, combinée à l'analyse
moléculaire des principales mutations du gène de la mucoviscidose.;
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