Description : Les porphyries constituent un groupe de troubles du métabolisme dus à des défauts
enzymatique de la biosynthèse de l’hème. Comme le montre un recensement récent, elles
ne sont pas inconnues en Suisse. La plupart des porphyries sont imputables à un défaut
génétique autosomal dominant (fig.1). En général ces défauts génétiques hétérozygotes
ne sont à l’origine d’une maladie qu’en association avec des facteurs déclenchants,
se manifestant surtout chez le jeune adulte ou plus tard. Durant l’enfance apparaissent
plutôt les formes récessives, occasionnant des pathologies plus sévères mais plus
rares.;
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