Description : COL4A1 est un gène qui code pour la sous-unité alpha 1 du collagène de type 4, un
constituant essentiel des membranes basales de nombreux tissus dont l'endothélium
vasculaire, l'épithélium de la cornée, la conjonctive de l'oeil, les glomérules et
les tubules rénaux. Des mutations du gène COL4A1 ont été récemment identifiées et
sont à l'origine de pathologies humaines de transmission autosomique dominante avec
un spectre phénotypique apparaissant d'emblée très large sur seulement une dizaine
de familles affectées. Les anomalies touchent principalement le cerveau, l'oeil et
le rein. Elles peuvent être symptomatiques ou totalement asymptomatiques, découvertes
uniquement à l'examen clinique (fond d'oeil) ou sur certains examens complémentaires
(radiologiques ou biologiques). L'âge de début des manifestations cliniques est extrêmement
variable allant de la période foetale jusqu'à l'âge adulte après la cinquantaine...;
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