Description : Les mastocytoses sont caractérisées par l'accumulation de mastocytes dans divers organes.
Les formes cutanées touchent surtout les enfants tandis que les formes systémiques
prédominent chez l'adulte. Les symptômes sont dus aux médiateurs proinflammatoires
libérés par les mastocytes ou à l'infiltration de divers organes. Le dosage de la
tryptase sérique a amélioré les possibilités de dépistage de la mastocytose, qui doit
être évoquée systématiquement en cas de réaction anaphylactique sévère. Le diagnostic
de certitude s'établit sur la biopsie de peau ou de moelle osseuse. Une mutation activatrice
du c-kit (récepteur du stem cell factor) est souvent présente. Le traitement repose
sur le contrôle des symptômes déclenchés par la dégranulation mastocytaire. De nouveaux
traitements visant à inhiber directement les voies de prolifération des mastocytes
peuvent être proposés aux patients. ;