Syndrome de Richards-Rundle

Titre : Syndrome de Richards-Rundle;

Sous-titre : Synonyme(s) : Cétoacidurie - déficit intellectuel - ataxie - surdité;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1399

Description : Ce syndrome est caractérisé par une ataxie autosomique récessive, une surdité, une détérioration mentale, une fonte des muscles périphériques ...;

Année : 2004;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- Déficience intellectuelle
- aminoacidopathies congénitales
- ataxie
- hypogonadisme
- surdité
MeSH Concept Supplémentaire
- *syndrome de Richards-Rundle

Spécialité(s) :

********métabolisme
****psychiatrie
****tératogénicité
****endocrinologie
****otorhinolaryngologie
****neurologie
****génétique

Vous pouvez consulter :

le moteur de recherche