Tétrasomie 18p

Titre : Tétrasomie 18p;

Sous-titre : Synonyme : Isochromosome 18p;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3307

Description : La tétrasomie 18p est une anomalie chromosomique structurale caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance pré et postnatal, des signes pyramidaux, une dysmorphie crânienne particulière et des malformations rénales ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

guide ressources

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladies rares
- *aneuploïdie
- *chromosomes humains de la paire 18 / génétique
MeSH Concept Supplémentaire
- *tétrasomie 18p

Spécialité(s) :

****cytologie
****génétique
***physiologie

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