Oculo-cérébro-facial, syndrome, type Kaufman

Titre : Oculo-cérébro-facial, syndrome, type Kaufman;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2707

Description : Ce syndrome est caractérisé par un retard psychomoteur, une microcéphalie, des fentes palpébrales mongoloïdes, des anomalies oculaires (microcornée, strabisme, myopie, atrophie optique), un palais ogival, des appendices préauriculaires, et une micrognathie avec détresse respiratoire ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- Déficience intellectuelle
- anomalies morphologiques congénitales des membres
- faciès
- maladies rares
- malformations oculaires
- microcéphalie
MeSH Concept Supplémentaire
- *syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman

Spécialité(s) :

********tératogénicité
****diagnostic
****psychiatrie
****rhumatologie
****neurologie
*ophtalmologie

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