Syndrome de Johanson-Blizzard

Titre : Syndrome de Johanson-Blizzard;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2315

Description : Le syndrome de Johanson-Blizzard est un syndrome de dysplasie ectodermique autosomique récessif rare caractérisé par une insuffisance pancréatique exocrine congénitale et une aplasie/hypoplasie des ailes du nez, accompagnées d'un ensemble d'autres anomalies telles qu'une aplasie cutanée, des anomalies ano-rectales et un retard de croissance staturo-pondérale.;

Année : 2014;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- dysplasie ectodermique
- hypothyroïdie
- maladies du pancréas
- maladies rares
- nez / malformations
- surdité
MeSH Concept Supplémentaire
- *syndrome de Johanson-Blizzard

Spécialité(s) :

********tératogénicité
********dermatologie
*****otorhinolaryngologie
****neurologie
****endocrinologie
****anatomie
****génétique
*pneumologie
*foetologie
*handicap
*embryologie
*biologie et médecine du développement
*gastroentérologie

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