Syndrome de Potocki-Shaffer

Titre : Syndrome de Potocki-Shaffer;

Sous-titre : Synonymes : Délétion 11p11.2 ; Délétion proximale 11p;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52022

Description : Le syndrome de Potocki-Shaffer se caractérise par des exostoses multiples, la présence de foramen pariétaux, un élargissement de la fontanelle antérieure, et parfois un déficit intellectuel et des anomalies crânio-faciales légères ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladies chromosomiques
- maladies rares
- *chromosomes humains de la paire 11
- *délétion de segment de chromosome
MeSH Concept Supplémentaire
- *syndrome de Potocki-Shaffer

Spécialité(s) :

*****tératogénicité
*****génétique
****cytologie

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