Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Titre : Déficit en carnitine palmitoyltransférase II;

Sous-titre : Synonymes : CPT2 ; CPTII ; Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157

Description : Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : les formes myopathique, infantile et néonatale...;

Année : 2010;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

guide ressources

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- erreurs innées du métabolisme / diagnostic
- erreurs innées du métabolisme
- maladies rares
- signes et symptômes
- *carnitine O-palmitoyltransferase / déficit
MeSH Concept Supplémentaire
- déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 / diagnostic
- *déficit en carnitine palmitoyltransférase 2

Spécialité(s) :

*****métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****chimie
*diagnostic
*génétique

Vous pouvez consulter :

le moteur de recherche