Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A

Titre : Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=156

Description : Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique.;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- *carnitine O-palmitoyltransferase / déficit
MeSH Concept Supplémentaire
- *déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A

Spécialité(s) :

***métabolisme
***physiologie
***chimie

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