Description : Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS) vise à détecter plusieurs
maladies rares dès la naissance, dans le but de réduire la mortalité et la morbidité
qui leur sont associées. L’identification précoce des enfants atteints permet souvent
d’instaurer rapidement une prise en charge, ce qui peut prévenir des conséquences
graves, parfois irréversibles. Dans ce contexte, l’INESSS a été mandaté pour évaluer
la pertinence d’ajouter le dépistage du rachitisme vitamino-dépendant (VDDR) au PQDNS.
Le mandat portait sur l’évaluation de l’intégration de ce dépistage à l’ensemble des
nouveau-nés du Québec, dans une perspective d’universalité et d’équité d’accès. Une
surprévalence du VDDR de type 1A (VDDR1A) a été observée dans la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean,
attribuable à un effet fondateur. Cette situation se traduit par une prévalence estimée
d’un cas tous les un à deux ans. Un test de dépistage néonatal a d’ailleurs été mis
au point dans le cadre d’une étude clinique menée dans cette région.;
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