Description : La polypose associée à MUTYH (MUTYH-associated polyposis ou MAP) est une affection
de transmission autosomique récessive liée à la présence d’un variant pathogène constitutionnel
des deux allèles du gène MUTYH. Le phénotype classiquement décrit est celui d’une
polypose adénomateuse colorectale, le plus souvent atténuée, pouvant être associée
à la présence de polypes festonnés.Des polypes adénomateux du tractus digestif supérieur
voire une polypose duodénale sont également possibles mais la prévalence de l’atteinte
duodénale est mal connue. Les manifestations extradigestives classiques de la polypose
adénomateuse familiale liée au gène APC ne sont habituellement pas observées dans
ce contexte génétique.;
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