Description : Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des
maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, un vaste projet provincial de rehaussement
technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage
de nouvelle génération (SNG) a été entrepris. À la demande du MSSS, l’INESSS a réalisé
une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation
associées aux analyses développées par le RQDM et ce, dans une perspective globale
du système de santé québécois. Le présent état des connaissances aborde spécifiquement
les différents panels virtuels qui seront analysés à partir du SNG de l’exome et du
transcriptome somatiques pour le diagnostic moléculaire des cancers pédiatriques.;
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