Description : Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter
dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en
œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de
limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France,
ce dépistage fait l’objet d’un programme national. L’importance d’asseoir des critères
d’évaluation pour définir les maladies à intégrer au programme de DNN a été portée
par la DGS en 2018 lors d’une saisine ministérielle. La HAS a traité ce sujet en même
temps que l’évaluation conduite en 2019 visant à établir, parmi 24 erreurs innées
du métabolisme (EIM), celles qui pouvaient être incluses au programme de DNN. Lors
de l’examen de cette évaluation en Commission d’évaluation économique et de santé
publique (CEESP), les membres ont jugé nécessaire de communiquer spécifiquement sur
la méthode d’analyse originale élaborée, à des fins de transparence et dans le but
de guider les évaluations ultérieures menées dans le cadre de ce programme.;