Description : Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d'Homocystinurie par déficit en cytathionine-bêta-synthase
(CBS). Il a été élaboré par la Filière de Santé Maladies Rares G2M à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration.;