Description : Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’un syndrome de Bloom. Il a été élaboré par le Centre
de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile de France,
Filière AnDDI-Rares, le Centre de référence des Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles,
Filière MARIH à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet
d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.;
Pays