Description : Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’une maladie admise en ALD au titre de l’ALD 17 : le
déficit en phosphomannose isomérase (PMI), ou MPI-CDG, lié à des mutations dans le
gène MPI. Il a été élaboré par la Filières de Santé Maladies Rares G2M et Filfoie
à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.;
Pays