Description : Le syndrome Kabuki (SK) ou syndrome de Niikawa-Kuroki a été décrit pour la première
fois en 1981. L’incidence de la pathologie est mal connue, elle est néanmoins estimée
à 1 naissance pour 35000 environ. Il est caractérisé par un syndrome polymalformatif
associé à un déficit intellectuel. Il existe de très nombreux symptômes cliniques……
Retard de croissance pré et postnatal, déficit intellectuel (DI), malformations cardiaques,
rénales, oculaire et squelettiques, fente palatine, obésité, anomalies endocriniennes
(déficit en hormone de croissance, hyperinsulinisme), particularité des dermatoglyphes,
surdité de conduction et/ou de perception, déficit immunitaire et pathologies auto-immunes).
Les variations morphologiques du visage sont particulières, donnant un air de ressemblance
à tous les enfants. On retrouve l’association de sourcils le plus souvent arqués avec
une interruption au tiers moyen, un ptosis bilatéral, des fentes palpébrales allongées
avec une éversion du tiers externe de la paupière inférieure donnant un aspect maquillé.
Les oreilles sont souvent décollées ou dysplasiques. Le nez est souvent petit avec
une columelle courte. La bouche est également petite avec un philtrum long, une lèvre
supérieure fine et une lèvre inférieure éversée avec un aspect bilobé.;
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